Amicus Therapeutics, Inc

Stručné informácie o Fabryho chorobe

  • Fabryho choroba je genetické ochorenie, ktoré sa môže dediť z generácie na generáciu danej rodiny.1
  • Závažnosť Fabryho choroby sa líši – niektorí ľudia nemajú žiadne príznaky, zatiaľ čo u iných môže vyvolať komplikácie ohrozujúce život.1
  • Fabryho choroba môže postihnúť väčšinu orgánov a spôsobovať širokú paletu príznakov.1,2
  • Členovia tej istej rodiny môžu mať rôzne typy príznakov s rôznymi stupňami závažnosti a vek, v ktorom sa príznaky začnú prejavovať, sa môže tiež líšiť.3-6
  • Fabryho choroba je zriedkavé ochorenie – väčšina ľudí o nej nikdy nepočula.7
  • Diagnostikovanie Fabryho choroby len na základe príznakov je náročné.1,8,9
  • To, či máte Fabryho chorobu, môžete zistiť prostredníctvom genetického testu, najčastejšie vyšetrenia výteru z líca, krvi alebo vzorky tkaniva.6,10
  • Pre ľudí s Fabryho chorobou sú k dispozícii rôzne možnosti liečby.2,11
  • Fabryho choroba je progresívne ochorenie a časom sa môže zhoršiť – včasná diagnóza a liečba môžu znamenať budúcnosť prežitú v lepšom zdraví.1,2,11,12

Viac informácií vám poskytnú ďalšie časti tejto webovej stránky alebo váš lekár.

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Ako prebieha genetický test? Genetic Home Reference. K dispozícii na stránke https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Posledný prístup: august 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. K dispozícii na stránke https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Posledný prístup: august 2019]

Ako ďalej: Ako zistiť, či máte Fabryho chorobu

Váš lekár vám pomôže zistiť, kto z vašej rodiny môže byť ohrozený Fabryho chorobou.

Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o Fabryho chorobe alebo sa chcete dať otestovať, navštívte svojho lekára. V závislosti od vašej situácie to môže byť:

  • Lekár vášho príbuzného s Fabryho chorobou, špecialista na genetiku alebo člen zdravotníckeho personálu
  • Niekto, koho vám odporučí lekár vášho príbuzného s Fabryho chorobou
  • Váš lekár, ktorému prinesiete útržok z letáku „Naša rodina a Fabryho choroba“ a ktorý vás odporučí ďalej

To, či máte Fabryho chorobu, môžete zistiť prostredníctvom genetického testu, najčastejšie vyšetrenia výteru z líca, krvi alebo vzorky tkaniva.1,2

Ako ďalej

Porozprávajte sa so svojím lekárom. Ten zabezpečí zhodnotenie rizika, že máte Fabryho chorobu, vysvetlí vám priebeh genetického testu vrátane možných výhod a nevýhod, zabezpečí vám testovanie, ak je to potrebné a prajete si to, a odpovie vám na všetky otázky.

Ak budete súhlasiť, absolvujete genetický test, pomocou ktorého sa budú hľadať prípadné mutácie spôsobujúce Fabryho chorobu.

Ak sa u vás nájde mutácia spôsobujúca Fabryho chorobu, váš lekársky personál sa vám bude venovať a objasní vám túto chorobu, jej možné dôsledky, spôsoby, ako ich zvládnuť, a možnosti liečby.

Ak sa rozhodnete, že nechcete podstúpiť test na Fabryho chorobu a máte zdravotné problémy, je dôležité, aby ste lekársky personál informovali o tom, že sa vo vašej rodine táto choroba vyskytuje.

  1. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  2. Ako prebieha genetický test? Genetic Home Reference. K dispozícii na stránke https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Posledný prístup: august 2019]