Amicus Therapeutics, Inc

Stručné informácie o Fabryho chorobe

  • Fabryho choroba je genetické ochorenie, ktoré sa môže dediť z generácie na generáciu danej rodiny.1
  • Závažnosť Fabryho choroby sa líši – niektorí ľudia nemajú žiadne príznaky, zatiaľ čo u iných môže vyvolať komplikácie ohrozujúce život.1
  • Fabryho choroba môže postihnúť väčšinu orgánov a spôsobovať širokú paletu príznakov.1,2
  • Členovia tej istej rodiny môžu mať rôzne typy príznakov s rôznymi stupňami závažnosti a vek, v ktorom sa príznaky začnú prejavovať, sa môže tiež líšiť.3-6
  • Fabryho choroba je zriedkavé ochorenie – väčšina ľudí o nej nikdy nepočula.7
  • Diagnostikovanie Fabryho choroby len na základe príznakov je náročné.1,8,9
  • To, či máte Fabryho chorobu, môžete zistiť prostredníctvom genetického testu, najčastejšie vyšetrenia výteru z líca, krvi alebo vzorky tkaniva.6,10
  • Pre ľudí s Fabryho chorobou sú k dispozícii rôzne možnosti liečby.2,11
  • Fabryho choroba je progresívne ochorenie a časom sa môže zhoršiť – včasná diagnóza a liečba môžu znamenať budúcnosť prežitú v lepšom zdraví.1,2,11,12

Viac informácií vám poskytnú ďalšie časti tejto webovej stránky alebo váš lekár.

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Ako prebieha genetický test? Genetic Home Reference. K dispozícii na stránke https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Posledný prístup: august 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. K dispozícii na stránke https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Posledný prístup: august 2019]

Vaša rodina a Fabryho choroba

Vitajte.

Táto webová stránka pomáha ľuďom, ktorých príbuzným bola diagnostikovaná Fabryho choroba, pochopiť, čo to pre nich môže znamenať. Fabryho choroba je genetické ochorenie, ktoré sa môže dediť z generácie na generáciu danej rodiny. To znamená, že ak jednému členovi rodiny bola diagnostikovaná Fabryho choroba, toto ochorenie môžu mať aj ďalší členovia rodiny.1

Táto webová stránka vám pomáha zistiť viac informácií o Fabryho chorobe, vysvetľuje, prečo môžete byť ohrození aj vy, a uvádza ďalšie kroky, ak sa chcete dozvedieť viac.

Čo je Fabryho choroba?
Čo spôsobuje Fabryho chorobu?
Ako sa Fabryho choroba dedí v rodine?
Ako ďalej: Ako zistiť, či máte Fabryho chorobu
Stručné informácie o Fabryho chorobe
  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

Ak sa rozhodnete, že nechcete zistiť, či máte Fabryho chorobu, je dôležité, aby ste svoj lekársky personál informovali o tom, že sa vo vašej rodine táto choroba vyskytuje. Ak máte zdravotné problémy spojené s Fabryho chorobou, môže to urýchliť stanovenie diagnózy.