Amicus Therapeutics, Inc

Stručné informácie o Fabryho chorobe

  • Fabryho choroba je genetické ochorenie, ktoré sa môže dediť z generácie na generáciu danej rodiny.1
  • Závažnosť Fabryho choroby sa líši – niektorí ľudia nemajú žiadne príznaky, zatiaľ čo u iných môže vyvolať komplikácie ohrozujúce život.1
  • Fabryho choroba môže postihnúť väčšinu orgánov a spôsobovať širokú paletu príznakov.1,2
  • Členovia tej istej rodiny môžu mať rôzne typy príznakov s rôznymi stupňami závažnosti a vek, v ktorom sa príznaky začnú prejavovať, sa môže tiež líšiť.3-6
  • Fabryho choroba je zriedkavé ochorenie – väčšina ľudí o nej nikdy nepočula.7
  • Diagnostikovanie Fabryho choroby len na základe príznakov je náročné.1,8,9
  • To, či máte Fabryho chorobu, môžete zistiť prostredníctvom genetického testu, najčastejšie vyšetrenia výteru z líca, krvi alebo vzorky tkaniva.6,10
  • Pre ľudí s Fabryho chorobou sú k dispozícii rôzne možnosti liečby.2,11
  • Fabryho choroba je progresívne ochorenie a časom sa môže zhoršiť – včasná diagnóza a liečba môžu znamenať budúcnosť prežitú v lepšom zdraví.1,2,11,12

Viac informácií vám poskytnú ďalšie časti tejto webovej stránky alebo váš lekár.

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. Ako prebieha genetický test? Genetic Home Reference. K dispozícii na stránke https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Posledný prístup: august 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. K dispozícii na stránke https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Posledný prístup: august 2019]

Čo je Fabryho choroba?

Fabryho choroba je genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť väčšinu orgánov a spôsobovať širokú paletu príznakov.1,2

Možné príznaky Fabryho choroby

Oči1
  • Špirálový zákal v rohovke
  • Fabryho zákaly
Srdce1,2,4
  • Nepravidelný tep srdca
    (zrýchlený alebo spomalený)
  • Infarkt alebo zlyhanie srdca
  • Zväčšené srdce
Koža1
  • Abnormálne znížené alebo absentujúce potenie
  • Malé tmavočervené škvrny (angiokeratómy), najmä v oblasti medzi pupkom a kolenami
Nervový systém1,3
  • Bolesť
  • Strata sluchu, zvonenie v ušiach
  • Precitlivenosť na teplo, chlad alebo fyzickú námahu
  • Tranzitórny ischemický atak (TIA) a mozgová mŕtvica
  • Bolesť rúk a nôh
  • Závrat/točenie hlavy
Obličky1
  • Bielkoviny v moči
  • Znížená funkcia obličiek
  • Zlyhanie obličiek
Poruchy tráviaceho traktu1,2
  • Nevoľnosť, vracanie, kŕče a hnačka
  • Bolesť/nafukovanie po jedle, pocit plného žalúdka po malej porcii jedla
  • Zápcha
  • Problémy s udržaním telesnej hmotnosti

V dôsledku iných príznakov a potenciálne z dôvodu samotnej choroby môžu mať ľudia s Fabryho chorobou tieto ťažkosti: depresia, úzkosť, panické ataky a sociálne problémy5

Fabryho choroba sa u každého prejavuje odlišne. Niektorí ľudia s Fabryho chorobou nemajú žiadne príznaky, iní majú, naopak, závažné príznaky a všetci ostatní sú niekde medzi.1

Typ a závažnosť príznakov sa v jednotlivých prípadoch líšia, rovnako ako vek, v ktorom sa príznaky prejavia – dokonca aj medzi členmi jednej rodiny.5,8 To znamená, že ak máte Fabryho chorobu, vaše ťažkosti môžu byť úplne iné ako príznaky vášho príbuzného s Fabryho chorobou.

Vzhľadom na rôznorodosť príznakov a ich súčasný výskyt s bežnejšími ochoreniami spolu so vzácnym výskytom Fabryho choroby je náročné diagnostikovať Fabryho chorobu len na základe príznakov.1,9,10

Fabryho choroba je progresívne ochorenie, čo znamená, že časom sa zhoršuje a môže viesť k závažným komplikáciám ohrozujúcim život. To však nemusí platiť pre každého a včasná diagnostika a liečba ochorenia môžu znamenať budúcnosť prežitú v lepšom zdraví.1,2,11,12

Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o príčinách príznakov Fabryho choroby, kliknite tu

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346
  4. Yousef Z et al. Eur Heart J. 2013;34(11):802-808
  5. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  6. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  7. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  8. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555- 564
  9. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  10. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Last accessed August 2019]