Po zistení, kto z vašej rodiny môže byť ohrozený rizikom Fabryho choroby, sa rozhodnite, kedy a ako sa s ním o tom porozprávate.
Na forme komunikácie až tak nezáleží. Tvárou v tvár, telefonicky, online alebo prostredníctvom e-mailu – každý spôsob je dobrý. Sú však témy, ktoré by ste určite nemali vynechať:
- Fabryho choroba sa prejavuje širokou škálou príznakov. Dokonca aj členovia jednej rodiny môžu mať veľmi odlišné príznaky (leták na stiahnutie „Naša rodina a Fabryho choroba“ obsahuje zrozumiteľný diagram).1-6
- Vzhľadom na spôsob, akým sa Fabryho choroba dedí v rodine a naprieč rodostromom, je možné, že vaši príbuzní môžu byť ohrození rizikom Fabryho choroby.7
- To, či vaši príbuzní majú mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu, je možné zistiť prostredníctvom genetického testu, najčastejšie vyšetrenia výteru z líca, krvi alebo vzorky tkaniva.3,8
- Pre ľudí s Fabryho chorobou sú k dispozícii rôzne možnosti liečby. Fabryho choroba sa časom môže zhoršiť, včasná liečba preto môže mať výrazné zdravotné prínosy.1,2,9,10
Všetky vyššie uvedené skutočnosti sú opísané v letáku „Naša rodina a Fabryho choroba“, ktorý si môžete stiahnuť. V časti „Materiály na stiahnutie“ nájdete príklad listu, ktorý by ste možno chceli napísať svojim príbuzným, ale neviete nájsť tie správne slová. Môžete ho poslať tak, ako je, alebo ho použiť ako predlohu.
Ak chcete prejsť do časti „Materiály na stiahnutie“, kliknite tu
Ak sa chcú dozvedieť viac informácií, môžu navštíviť svojho lekára a porozprávať sa s ním o potenciálnom riziku Fabryho choroby.
Ak sa chcú dozvedieť viac informácií o Fabryho chorobe alebo sa dať otestovať, ďalším krokom je návšteva lekára. V závislosti od danej situácie to môže byť:
Váš lekár, špecialista na genetiku alebo člen zdravotníckeho personálu
Niekto, koho im odporučí váš lekár
Svojmu lekárovi môžu priniesť útržok z letáku „Naša rodina a Fabryho choroba“ a ten ich odporučí ďalej
Takisto sa môžu obrátiť na zdravotníckeho pracovníka
Členovia vašej rodiny sa môžu porozprávať s lekárom. Ten pravdepodobne zabezpečí zhodnotenie potenciálneho rizika, že majú Fabryho chorobu, vysvetlí im priebeh genetického testu vrátane možných výhod a nevýhod a zabezpečí im testovanie, ak je to potrebné a ak si to prajú.
Testovanie
Genetické testy sa najčastejšie vykonávajú formou vyšetrenia výteru z líca, krvi alebo vzorky tkaniva.11 Pomocou týchto testov sa budú hľadať prípadné mutácie spôsobujúce Fabryho chorobu.3
Ak sa nájde mutácia spôsobujúca Fabryho chorobu
Ak sa nájde mutácia spôsobujúca Fabryho chorobu, ich lekársky personál sa im bude venovať a objasní im túto chorobu, ako ju zvládnuť a jej možné dôsledky.
Ak sa členovia rodiny rozhodnú, že testovanie nepodstúpia
Ak sa členovia rodiny rozhodnú, že nepodstúpia testovanie na Fabryho chorobu, je dôležité, aby svoj lekársky personál informovali o tom, že sa v ich rodine táto choroba vyskytuje. Ak majú zdravotné problémy spojené s Fabryho chorobou, môže to urýchliť stanovenie diagnózy.