Aspekty genetiky a dedičnosti Fabryho choroby sú dôvodom, prečo niekto z vašich príbuzných môže mať mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu.1 Možno ste túto mutáciu zdedili po rodičoch a možno ju zdedili aj ďalší členovia vašej rodiny.1,2 V zriedkavých prípadoch môže byť mutácia spôsobujúca Fabryho chorobu jedinečná pre daného človeka.3
Ako sa Fabryho choroba dedí v rodine?
Fabryho chorobu spôsobujú genetické mutácie chromozómu X.2 Fabryho chorobu môžu mať muži aj ženy, no pravdepodobnosť, že dieťa zdedí mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu od matky alebo otca, nie je rovnaká – závisí to od chromozómov, ktoré rodičia odovzdajú svojim deťom.4,5
Čo je genetická mutácia?6
Genetické informácie obsiahnuté v DNA poskytujú všetkým bunkám vo vašom tele pokyny, čo majú robiť. V DNA sa môžu vyskytnúť mutácie, ktoré predstavujú chyby v týchto pokynoch.
Matka s Fabryho chorobou môže s pravdepodobnosťou 50:50 preniesť mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu na svoju dcéru alebo syna:1
- Je to preto, že matka má dva chromozómy X a jej dieťa po nej zdedí buď chromozóm X s mutáciou spôsobujúcou Fabryho chorobu, alebo chromozóm X bez tejto mutácie
- To, ktorý chromozóm dieťa zdedí, je úplne náhodné, takže sa môže stať, že matka prenesie mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu na všetky svoje deti, na žiadne alebo len na niektoré
Otec s Fabryho chorobou prenesie mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu na všetky dcéry, ale ani na jedného syna:1
- Je to preto, že otec má iba jeden chromozóm X, ktorý musí obsahovať mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu – preto dcéry túto chorobu zdedia, no synovia nie (keďže zdedia otcov chromozóm Y).
Nižšie je uvedený príklad zobrazujúci všetkých členov rodiny, ktorí môžu mať Fabryho chorobu za predpokladu, že iba jednému členovi rodiny, ktorý vytvára strom (označený ako „Ja“), bola diagnostikovaná Fabryho choroba.
Členovia rodiny označení modrou farbou môžu mať mutáciu spôsobujúcu Fabryho chorobu, no v skutočnosti je nepravdepodobné, že ju budú mať všetci. Fabryho choroba je zriedkavá a na to, aby sa u vás prejavila, stačí mať iba jednu génovú mutáciu, preto je pravdepodobné, že túto chorobu bude mať iba jedna strana vašej rodiny.
Nižšie je uvedený príklad, ako sa môže Fabryho choroba šíriť naprieč generáciami, počnúc starým otcom z matkinej strany.
